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CAMERA DEI DEPUTATI
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N. 623 |
frequenza della malattia;
esistenza di un trattamento efficace;
elevata sensibilità e specificità del test di screening;
criteri definiti per l'accertamento diagnostico;
intervallo di screening adeguato (tempo che intercorre tra il momento in cui l'errore metabolico è individuabile e la comparsa delle manifestazioni cliniche);
costi accettabili.
Dalla fine degli anni novanta l'introduzione di nuove metodiche analitiche (spettrometria di massa tandem) ha suggerito di riconsiderare il numero delle malattie metaboliche ereditarie da proporre per lo screening neonatale obbligatorio.
La spettrometria di massa tandem permette di effettuare con elevata sensibilità e specificità analisi su circa 40 malattie metaboliche ereditarie, in tempi molto limitati (pochi minuti) e a partire da un'unica goccia di sangue.
Per molte delle patologie identificabili (aminoacidopatie, disturbi del ciclo dell'urea, acidurie organiche e difetti della beta ossidazione) una diagnosi appropriata e tempestiva è in grado di contenere gli esiti fortemente invalidanti.
Attualmente, in Europa, diversi Paesi hanno esteso il numero degli screening neonatali (Austria, Belgio, Germania, Paesi Bassi, Portogallo e Spagna) oltre agli Stati Uniti d'America, al Canada, all'Australia e al Qatar.
Inoltre, l'effettuazione dello screening neonatale allargato permetterebbe di disporre di dati epidemiologici su un numero maggiore di patologie per la programmazione e la realizzazione di interventi di sanità pubblica, oltre a consentire un contenimento dei costi per il Servizio sanitario nazionale a lungo termine.
In particolare, la proposta di legge, all'articolo 1 definisce le finalità precisando che l'attività di screening sarà effettuata
su tutta la popolazione neonatale, e non quindi solo su soggetti ormai affetti dalla malattia e per i quali, molto spesso, gli effetti invalidanti sono difficilmente contenibili. In particolare, si è ritenuto opportuno sottolineare che la diagnosi precoce deve essere posta in essere anche nel caso in cui si opti per il parto domiciliare.
Nell'articolo 2 si disciplina l'adozione del decreto con il quale il Ministro della salute prevede l'obbligatorietà della diagnosi precoce allargata neonatale. Si è ritenuto importante che il Ministro si confronti non solo con la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano, ma anche con l'Istituto superiore di sanità, il quale dispone di un efficiente dipartimento che si occupa proprio delle malattie rare, e con la Consulta per le malattie rare, di più recente istituzione.
Nell'articolo 3 si prevede che le regioni dispongono di sei mesi dalla data di entrata in vigore della legge per attuare le misure opportune affinché la diagnosi precoce neonatale allargata sia operativa su tutto il territorio nazionale.
La sensibilità del precedente Governo Prodi, e in particolare dell'allora Ministro della salute Livia Turco, nei riguardi delle malattie rare, aveva riempito l'agenda politica, grazie ad una serie di interventi mirati a sviluppare la rete di assistenza per le malattie rare. Si ricorda, ad esempio, che in data 5 giugno 2007 è stata insediata presso il Ministero della salute la citata Consulta per le malattie rare, composta da 34 rappresentanti di varie realtà associative, ma soprattutto che la legge finanziaria 2008 (legge n. 244 del 2007) ha introdotto le risorse economiche (3 milioni di euro) per poter estendere la diagnosi precoce a tutta la popolazione neonatale. Dato lo stanziamento, manca solo il provvedimento che ne stabilisca l'obbligatorietà.
Questo è un appuntamento al quale non possiamo mancare, per garantire a tutti i cittadini il diritto alla salute, partendo dalla prevenzione. Ce lo chiedono i malati affetti da patologie rare, le tante associazioni di riferimento e le loro famiglie. Esso è soprattutto un dovere e un'opportunità che non possiamo disattendere.
1. La presente legge ha la finalità di garantire la prevenzione delle malattie metaboliche ereditarie, attraverso l'inserimento nei livelli essenziali di assistenza (LEA) di accertamenti diagnostici obbligatori da effettuare su tutti i neonati, nati a seguito di parti effettuati nelle strutture ospedaliere o a seguito di parti effettuati a domicilio, in modo da consentire un tempestivo trattamento delle patologie.
1. Il Ministro della salute, con decreto da adottare entro due mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge, sentiti l'Istituto superiore di sanità, la Conferenza permanente per i rapporti tra lo Stato, le regioni e le province autonome di Trento e di Bolzano e la Consulta per le malattie rare istituita presso il Ministero della salute, prevede l'obbligatorietà, per tutta la popolazione neonatale, della diagnosi precoce di patologie metaboliche ereditarie, per la cui terapia esistono evidenze scientifiche di efficacia terapeutica.
2. Il Ministro della salute provvede inoltre ad aggiornare periodicamente i LEA qualora siano individuate altre forme di malattie metaboliche ereditarie alle quali estendere l'indagine diagnostica obbligatoria neonatale.
1. Le regioni, conformemente alle competenze e alle attribuzioni previste dalla normativa vigente in materia, e in particolare dalla legge 23 dicembre 1978, n. 833, e successive modificazioni, provvedono, entro sei mesi dalla data di entrata in vigore della presente legge, ad attuare quanto disposto dagli articoli 1 e 2 della medesima legge.
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